Génterápiával kezelik az örökletes siketséget, az eredmények biztatók
Úgy tűnik, sikerült a genetikailag öröklődő siketséget kezelni. A siker az alkalmazott génterápiának köszönhető, az első, nagyszabású klinikai vizsgálat során sikerült megadni a hallás képességét siketen született gyermeknek. Hatból öt elkezdett hallani.
Komoly áttörést értek el az amerikai Massachusetts Eye and Ear kórház kutatói az örökletes hallásvesztés kezelésében. A The Lancetben megjelent tanulmány szerint az alkalmazott génterápiának köszönhetően, sikerült megadni a hallás képességét siketen született gyermekeknek.
A kutatók hat olyan gyermeket vizsgáltak meg, akiknél a genetikai siketséget egy gén mutációja okozza. Ez a gén az OTOF, a szóban forgó mutációt pedig a DFNB9 kóddal jelölik, írta meg az ABC Newsra hivatkozva a hvg.hu.
Az örökletes betegség miatt a mutáció nem képes az otoferlin nevű fehérje termelésére. Ez a fülből segít továbbítani a hangot az agy felé, így a hiánya kritikus problémát jelent.
A klinikai kísérletet 2022 decemberében kezdték el a sanghaji Fudan Egyetemen, ahol az OTOF-gén működőképes változatát egy inaktív vírus segítségével juttatták be a szervezetbe. Egész pontosan a belső fülbe, különböző dózisokban. Majd 26 héten át megfigyelték az alanyokat. Az eredmények szerint a hat gyermekből öt hallása helyreállt, így még a beszélgetésre is képessé váltak.
Zheng-Yi Chen, a Harvard Egyetem fej-nyak sebésze szerint a halláskárosodás nagyon sok embert érint, ugyanakkor nincs olyan, az amerikai gyógyszerészeti hatóság által jóváhagyott gyógyszer, amellyel kezelni lehetne a problémát.
A szakember hangsúlyozza, hogy a gyermekek számára kritikus, hogy életük első három évében képesek legyenek kommunikálni a külvilággal, ez ugyanis nagyban befolyásolja az agyuk fejlődését.
A következő lépés az lesz, hogy még több alanyt vonjanak be a klinikai vizsgálatokba, és még hosszabb ideig kövessék nyomon állapotuk alakulását. A kutatók azt remélik, hogy az eredmények birtokában általánosan is alkalmazhatóvá válik egy ilyen terápia.
